主动脉窦瘤

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TUhjnbcbe - 2023/6/6 20:59:00
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不知道大家有没有听说过这样一种疾病,该病有时被称为“天才病”,这是因为患者生来就有过人的身体天赋;有时被称为“蜘蛛指(趾)综合征”,这是因为患者常常瘦高,手指、脚趾细长,形似蜘蛛指;有时这种病又被称为“巨人杀手”,很多身体条件过人的运动员因此病而陨落……

此外,根据推测,历史上的“双手过膝”的刘备、“长指爪”的诗人李贺、意大利作曲家帕格尼尼很有可能也患有此病……

这究竟是怎样一种疾病呢?

被称为“天才病”的“巨人杀手”

原来,这种罕见而奇特的疾病叫做“马凡综合征(MarfanSyndrome)”,这是一种FBN1基因缺陷导致的常染色体显性遗传病,最早由法国儿科医生Marfan发现,并因此命名。

这种疾病的一个特点就是,患者常为瘦高体型、两臂平展超过身高。

患者身材高大、四肢修长,因此在某些领域、尤其是运动领域中具有极高的天赋,因此也被称为“天才病”,美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者,猝死在赛场上。我国男排运动员朱刚也是因为马凡综合征倒在赛场上,医院救治,但没有抢救过来,那年他刚满30岁。这样的令人心痛的陨落的巨人,还有长长的一列:

年10月31日,中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世,年仅28岁;

年,曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世,年仅24岁;

年,身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世,年仅23岁;

年,身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死,时年28岁

......

原来,这种特殊的疾病会为患者的心血管系统带来影响,这是马凡综合征患者的主要死亡原因,主要表现为主动脉根部扩张、升主动脉瘤、二尖瓣及主动脉瓣钙化等,严重时易导致危及生命,如急性主动脉夹层、主动脉瘤破裂等。

患者可能出现气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血等症状。若累及瓣膜,造成充血性心衰,查体可见心界向左下扩大,听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音,在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音,可有周围血管征以及心力衰竭的体征。

这种“天才病”所造成的“巨人”的陨落,似乎印证了一句话:耀眼的天才往往会过早地燃尽他们的生命。而这不能不让人惋惜。

虽然马凡综合征常伴随运动员的英年早逝,但是,据资料显示,20世纪70年代,未治疗的典型马凡综合征患者的生存期约为32年。然而,治疗方法的改善已使期望寿命明显延长,年有研究显示正规治疗的患者寿命可达到72岁。

刘备也可能患有这种疾病

《三国演义》中这样描述刘备:生得身长七尺五寸,两耳垂肩,双手过膝,目能自顾其耳,面如冠玉,唇若涂脂。如果刘备真的长这个样子,那么他很可能也是马凡综合征的患者。

马凡综合征的身高常高于一般人群,而且四肢细长,双臂平伸指距离大于身高,双手下垂过膝,上部量/下部量比值升高,这主要是因为过度的长骨线性生长和关节松弛。

除去“双手过膝”这个症状外,该病常有长头畸形、颧骨发育不良、面窄、耳大且低位、眼球下陷、睑裂下斜及颌后缩,有时见鸡胸、漏斗胸、胸部不对称、足后段外翻、扁平足、脊柱侧凸和脊柱后凸。

除刘备外,我国唐代诗人李贺才华横溢,被描述为“细瘦、通眉、长指爪”,年仅27岁就去世了,有人推测他可能也患有马凡综合征。

与艺术有着不解之缘

马凡综合征还有一个别称,叫做“蜘蛛人症”,这是为什么呢?原来,患者关节过度伸展,患者独立完成最大程度拇指内收动作时,拇指整个远节指骨超出了紧握的拳头的尺侧缘,环绕对侧腕关节时,拇指末端能覆盖到小指的整个指甲。

患者手部形态

据资料显示,意大利著名小提琴家、作曲家帕格尼尼身躯瘦长、关节柔软、手指纤长,他非凡的演奏技巧超越了一般人的界限,这种天赋使他的演奏倾倒众生,至今无人能出其右,而他留下的曲谱,别人很难完成。根据资料推测,帕格尼尼很可能也是一名马凡综合征患者。

马凡综合征除了与体育、音乐方面有联系外,在著名的绘画作品中也有所体现,文艺复兴时期意大利画家桑德罗·波提切利(SandroBotticelli)的名作《一位年轻人的肖像》(PortraitofaYoungMan)中的青年男子表现出了一种近乎女性的优雅,源于他那异于寻常的纤细而修长的手指,弗朗哥认为,这可能是患有“蜘蛛指”;而在意大利作家巴尔米贾尼诺的画作《长颈圣母》中,这种病同样表现得非常明显。

《一位年轻人的肖像》

《长颈圣母》

最后,子昂健康提示马凡综合征患者及家属,该病的主要临床特征为心血管系统和眼科表现,尤其是心血管合并症为影响其预后的主要因素,建议所有怀疑本病的患者均应到心血管科就诊。确诊的患者应定期到心血管、眼科门诊随诊复查,如出现骨骼、肺部等其他系统严重问题,需要请相关科室医生会诊,共同解决问题。

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参考资料:

有趣的科普-双手过膝,手指细长——“天才病”——马凡综合征

搜狐-马凡综合征-“天才病”(巨人杀手?)

钱江晚报-马凡氏综合征夺多位巨人生命平均寿命仅30岁

个人图书馆-马凡综合征

子昂罕见病智库-马凡综合征

《种罕见病知识读本》:齐建光-马方综合征

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